备孕二孩时意外发现丈夫患了无精子症,那么问题来了——第一胎孩子还是自己所生的骨肉吗?重庆一对夫妻真真切切碰上这样的事情。所幸进一步检查发现,是Y染色体微缺失“捣的鬼”。
发生:备孕二孩才发现男方“无精”
王先生今年45岁,育有一子。自从儿子上高中寄宿后,夫妻俩总觉得家里空荡荡的,于是准备再要个二孩。
考虑到双方高龄,再加上备孕了一段时间肚子一点动静都没有,于是王先生夫妇到重庆省生殖医院优生遗传科进行优生咨询。遗传科医生建议夫妻俩分别进行男性和女性孕前检查。但就是这个检查,却把他们的婚姻推向了风口浪尖。
王先生被查出精液里没有发现精子。拿到报告的瞬间,王先生痛苦万分,既然自己是无精子症患者,那么儿子是从哪里来的?
王先生怀疑妻子有外遇,觉得自己是个冤大头,这么多年戴着绿帽,养着别人的孩子。妻子更是气愤和很伤心,但是有苦难辨。
查证:亲子鉴定还妻子清白
妻子认为自己问心无愧,提出要做亲子鉴定,还自己一个清白。
几天后,夫妻俩带着儿子到重庆亲子鉴定中心做了亲子鉴定。经过焦急地等待,王先生终于拿到了鉴定意见书。
鉴定结果显示孩子就是王先生的亲生儿子。王先生得到结果很高兴,但心中还是有疑问:“为什么我以前的精液里有精子,现在精液里却没有精子”?
医院优生遗传科的专家建议王先生再做进一步的检查。一是检查是否因生殖道感染导致输精管道的堵塞,精子出不来;二是看是否存在遗传的缺陷,导致生精功能的下降。
最终,王先生检查结果出来,确诊为Y染色体微缺失(报告提示:AZF c区缺失),原来是它“捣的鬼”。
专家释疑:微缺失导致进行性质量下降
什么是Y染色体微缺失?
重庆省生殖医院优生遗传专家解释,我们每个人都有46条染色体,其中Y染色体为男性所特有,虽然它看起来个头比较小,但是功能可不小,在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体长臂上有影响精子发生的无精子因子(AZF)区域,包括AZFa、AZFb、AZFc三个区域,这些区域的缺失可能导致男性少精、弱精、无精。其中AZFc区的缺失最为常见,约占80%,表现为少精、弱精、无精都有,可呈进行性生精功能障碍。
王先生是AZF c区缺失的患者,精液质量随着年龄增长进行性下降。年轻的时候可能表现为少弱精,在一定情况下也是有机率使女方正常受孕的。
更多指引:小心遗传到下一代
专家进一步指出,王先生儿子应遗传到父亲有微缺失的Y染色体,建议18岁后进行精液的检查,假如精液中有精子,要到人类精子库申请精子的冷冻保存,及早生育,以免随着年龄的增长出现生精障碍的现象。
这类患者的Y染色体微缺失往往会在传递过程中扩大,导致子代不育症的发生。因此开展辅助生殖技术前要接受优生遗传咨询,明确发生的风险,做好知情同意,医疗机构才能开展相关的治疗。
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